La sindrome di down è una condizione genetica che causa problemi fisici nel bambino che possono andare da lievi a gravi. E’ una malattia causata dalla divisione cellulare anormale caratterizzata da una copia extra completa o parziale del cromosoma 21.

bambina con sindrome di down

Cos’è la sindrome di down?

In ogni cellula del corpo umano è presente un nucleo, dove il materiale genetico (DNA) è immagazzinato nei geni. I geni riportano i codici responsabili dei nostri tratti ereditari e sono raggruppati in strutture chiamate cromosomi.

Il nucleo cellulare contiene 23 paia di cromosomi, metà ereditati dal padre e metà dalla madre. Nella sindrome di Down, invece, un individuo ha una copia in più completa o parziale del ventunesimo cromosoma e ciò è detto anche trisomia 21. Naturalmente questo difetto cromosomico causa ritardi nello sviluppo psicofisico del soggetto.

La sindrome di Down è una condizione che dura tutta la vita. Sebbene non possano essere curate, le persone possono vivere una vita sana e dignitosa. Ricevere subito le cure giuste può fare una grande differenza nell’aiutarlo a vivere una vita piena e significativa.

 

Sindrome di down: cause

Come abbiamo detto, ogni individuo ha 23 coppie di cromosomi per un totale di 46 cromosomi. Metà dei cromosomi provengono dall’ovulo della madre e metà dallo sperma del padre. Con la sindrome di Down qualcosa va storto e il soggetto ottiene una copia in più del cromosoma 21. Ciò significa che hai tre copie invece di due, il che porta ai sintomi della sindrome di Down.

Nei bambini con sindrome di Down, uno dei cromosomi non si separa correttamente. Il bambino finisce con tre copie, o una copia parziale in più, del cromosoma 21, invece di due.  I medici non sono sicuri del motivo per cui questo accada ma questo cromosoma in più causa problemi durante lo sviluppo del cervello e delle caratteristiche fisiche.

E’ molto raro, ma è possibile trasmettere la sindrome di Down da genitore a figlio. A volte, un genitore ha dei geni “traslocati”. Ciò significa che alcuni dei loro geni non sono al loro posto normale, forse su un cromosoma diverso da dove si troverebbero di solito.

 

Quanto è comune la sindrome di Down?

Secondo l’associazione italiana persone down in Italia circa 1 bambino su 1200 nasce con la sindrome di down. In Italia ci sono circa 38.000 persone con la sindrome di Down e la maggior parte ha più di 25 anni. È la malattia genetica più comune in Italia.

 

Sindrome di down: sintomi

I problemi di sviluppo possono essere lievi, moderati o gravi. Alcune persone sono sane mentre altre hanno problemi di salute significativi come gravi difetti cardiaci. I bambini e gli adulti con sindrome di Down hanno caratteristiche ben distinte e alcune delle caratteristiche più comuni includono:

  • Faccia appiattita
  • Testa piccola
  • Collo corto
  • lingua sporgente
  • Orecchie di forma insolita o piccole
  • Scarso tono muscolare
  • Occhi inclinati verso l’alto
  • Bassa statura
  • Mani larghe e corte
  • Dita corte
  • Eccessiva flessibilità

Oltre ai sintomi fisici, i ragazzi con sindrome di down hanno anche ritardi mentali tra cui:

  • Scarso apprendimento
  • soglia di attenzione molto bassa
  • comportamenti impulsivi

I bambini con la sindrome di Down possono nascere anche di taglia media, ma crescono lentamente dei bambini della stessa età. Questa malattia viene diagnosticata prima o durante la nascita perciò sarà direttamente il medico a prendersene cura.

Nei casi più gravi questa malattia potrebbe portare a complicazioni tra cui:

  • problemi cardiaci
  • perdita dell’udito
  • problemi di vista (cataratta)
  • demenza
  • apnea notturna
  • obesità
  • ipotiroidismo
  • problemi all’anca
  • alzheimer

 

 

Come viene diagnosticata la sindrome di down?

La sindrome di down può essere diagnosticata prenatale o alla nascita del bambino.

Prenatale

Per quanto riguarda i test prenatali ne esistono due per la sindrome di Down: test di screening e test diagnostici. Questi test non ti dicono con certezza se il tuo feto ha la sindrome di Down; forniscono solo una probabilità. Tuttavia I test diagnostici, possono fornire una diagnosi definitiva con un’accuratezza quasi del 100%.

La maggior parte dei test di screening prevede un esame del sangue e un’ecografia che se correlati con l’età della donna, questi test vengono utilizzati per stimare la sua possibilità di avere un figlio con questa sindrome. I nuovi test prenatali avanzati sono ora in grado di rilevare il materiale cromosomico del feto che circola nel sangue materno. Questi test non sono invasivi come i test diagnostici e forniscono un alto tasso di accuratezza. Tuttavia, questi test non diagnosticano definitivamente la sindrome di Down.

I test  diagnostici disponibili per la diagnosi prenatale della sindrome di Down sono il prelievo dei villi coriali e l’amniocentesi. Queste procedure, che comportano un rischio fino all’1% di causare un aborto spontaneo, hanno un accuratezza vicino al 100%.

 

Alla nascita

Per quanto riguarda i test effettuati alla nascita, questa sindrome è solitamente identificata sia per via della presenza di alcuni tratti fisici come basso tono muscolare, un profilo facciale leggermente appiattito e un’inclinazione verso l’alto degli occhi, e sia attraverso un’ analisi cromosomica chiamata cariotipo, poiché queste caratteristiche fisiche possono essere presenti nei bambini senza sindrome di Down.

 

Tipologie

Trisomia 21

Presenta una copia extra del cromosoma 21 in ogni cellula. Questa è la forma più comune di sindrome di Down.

Mosaicismo

Si verifica quando un bambino nasce con un cromosoma in più in alcune ma non in tutte le sue cellule. Le persone con sindrome di Down a mosaico tendono ad avere sintomi più lievi rispetto alle persone con trisomia 21.

Traslocazione

Rappresenta circa il 4% dei casi di sindrome di Down. Si verifica quando un’ulteriore copia del cromosoma 21 si attacca a un altro cromosoma, solitamente il cromosoma 14, attraverso un processo di fusione.

 

Sindrome di down: vita media

L’aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down è aumentata notevolmente tra il 1960 e il 2007. Nel 1960, in media, le persone con questa sindrome vivevano fino a circa 10 anni. Nel 2007, in media, le persone con sindrome di Down vivevano fino a circa 47 anni, oggi ci sono casi fino a 60 anni. Questo è un progresso eccezionale da parte della medicina. (studio)

Molti fattori possono influenzare la durata della vita di una persona con questa sindrome. A esempio il peso inferiore a 1,5 kg, considerato “peso alla nascita molto basso”. Questi bambini hanno 24 volte più probabilità di morire nei primi giorni di vita rispetto ai bambini con sindrome di Down di peso normale alla nascita tra 2,5 kg e 4 kg.

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Articolo scritto e revisionato dalla redazione di Healthday.it

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